アポリポタンパク質E遺伝子検査

アポリポタンパク質E（ApoE）

アポリポタンパク質E（ApoE）とは、299個のアミノ酸から構成され、リポタンパク質、脂溶性ビタミン、コレステロールをリンパ系と血液へ送ります。アポリポタンパク質Eは、主に肝臓で合成されますが、脳、腎臓、ひ臓などでも見られます。

神経系では、アストログリアやミクログリアのような非ニューロン細胞型が、アポリポタンパク質Eを主に生産します。ニューロンは、アポリポタンパク質Eの受容体を優先的に発現します。現在、アポリポタンパク質Eのための哺乳動物受容体は7つ存在し、低密度リポタンパク質受容体遺伝子ファミリーに属します。

アポリポタンパク質E遺伝子

アポリポタンパク質E（ApoE）遺伝子（遺伝子型3/4,4/4）の有害な形態をもっている人は、アルツハイマー病の発症のリスクが上昇すると言われています。アルツハイマー病発症のリスクは、他の変異（2/2、2/3、3/3）を持つ人と比較すると、約12倍です。

アポリポタンパク質Eのもう１つの役割は、水銀の除去です。水銀を除去するために最適な遺伝子型はアポリポタンパク質E 2/2（4システイン残基）です。しかし、私たち人間において最も一般的なのはアポリポタンパク質E 3/3（2つのシステイン残基、および2つのアルギニン残基）です。最も有害なのは、アポリポタンパク質E 4/4（アルギニン4種、水銀除去能力なし）です。

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